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认识甲状腺激素抵抗综合征

发布时间:2009-12-29来源:
 

   像大家熟悉的胰岛素抵抗综合征,糖皮质激素抵抗综合征一样。临床上也有一种疾病,称为甲状腺激素抵抗综合征。

   这是一种常染色体显性遗传性疾患,一般是家族性发病,发生率可达90%。由于定位点第3对染色体上的甲状腺激素受体β基因配体给合区域或邻近铰链区等位基因发生数十种点突变所致。甲状腺激素受体β基因可影响血T3的结合,并干扰正常受体α、β的功能。医学上称为显性负效作用,从而使T3的转导与激活发生障碍。

   本病分为垂体型(PRTH)及全身型(GRTH)两种类型。对甲状腺激素的完全抵抗称为Refetoff综合征,选择性垂体对甲状腺激素抵抗称为Gershengorn综合征,均是以首先报道者来命名的。

   甲状腺激素抵抗综合征临床并不少见,在新诊断的甲状腺毒症中,垂体对甲状腺激素抵抗综合征占临床1%左右。

   临床表现: 全身性抵抗可无症状,而选择性可呈多样化的矛盾表现,如伴有甲状腺功能减退或亢进的症状,或两者均有不同程度存在.绝大多数患者存在甲状腺肿大,心动过速出现率达80-90%。情绪紊乱的出现率达50%以上。患者发生耳,鼻,咽喉等面部器官为主的感染;身材矮小,语言能力差,智商低,学习失能,儿童患者可出现低体重,听力障碍,骨龄延迟,心脏功能异常。生化检测甲状腺激素水平正常,TSH正常或增高。

   由于垂体抵抗占优势的患者有甲状腺毒症表现,临床上常误诊为甲状腺功能亢症而给予抗甲状腺治疗.另外本病可与Graves病,桥本甲状腺炎伴随存在而误诊误治。

本病对外源性甲状腺激素不发生反应,临床发现的游离的甲状腺激素血症, TSH不受抑制及组织对甲状腺激素反应性减低为特征。TSH不受抑制但对外源性甲状腺激素反应差. TSH兴奋试验可了解α亚单位及TSH的分泌反应。

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